什么是ARMC2基因?
ARMC2基因也被称为含犰狳重复蛋白2,是一种构建精子骨架.和尾巴(鞭毛)的蛋白质,如下图EFG所示。
当ARMC2基因出现突变时会发生什么?
ARMC2基因的突变可导致生精功能衰竭(SPGF),这是一种常染色体隐性不育症,其特点是弱畸形精子表现出各种形态异常,包括鞭毛短、无、盘绕、弯曲或不规则口径,如上图ABCD所示ARMC2基因突变的情况如何?
ARMC2基因突变导致男性不育的机制?
ARMC2的双等位基因突变导致人类精子鞭毛异常,从而导致严重的畸形弱精症。男性不育是一个主要的健康问题。在其病因中,鞭毛的多种形态异常(MMAF)会诱发弱精子症,是最严重的精子质量缺陷之一。受影响的男性的精子短小、卷曲、无鞭毛和/或有不规则的鞭毛。迄今为止,已有6个基因(DNAH1、CFAP43、CFAP44、CFAP69、FSIP2和WDR66)被发现与MMAF反复相关,现在ARMC2基因也被发现与MMAF和SPGF有关。
ARMC2基因虽然也在其他细胞(如皮肤表皮细胞等)中表达,但在睾丸细胞中优先表达,并发现其与纤毛和鞭毛的形态有关。ARMC2是一种犰狳蛋白,由12个犰狳重复(ARM重复)蛋白组成,如果有缺陷,会导致鞭毛上的鳞片消失,从而导致鞭毛发育异常,如上面的ABCD所示。ARMC2突变的精子个体中,显示 "无尾 "的比例明显增加。我们知道,一旦精子没有尾巴(鞭毛),其运动能力就会大大受损,从而导致精子无法游到卵子上受精,从而造成男性不育。
总之,ARMC2对人类精子的尾部发育至关重要,该基因的突变可导致严重的鞭毛畸形,从而导致严重的弛缓性无精子症和原发性男性不育症做借卵自怀借卵试管可以修复它吗?总的来说,我们发现ARMC2的双等位基因突变通过诱导典型的MMAF表型而导致男性不育,这表明该基因对于精子鞭毛的结构和组装至关重要。
如何解决由基因缺陷引起的男性不育症?
有两种解决方案:通过基因检测来确诊,以及用供体精液进行人工授精(AID)。
前者由小蓝盒PRO推荐,通过一滴血检测,解开两性的健康密码,通过270项与 "性 "有关的基因检测,从根本上了解你的 "性 "功能。让客户足不出户就能享受到检测的私密性和安全性,并能享受到检测周期的综合咨询和持续跟踪等服务。
其中,小蓝盒PRO基因型(男性):可以检测16种与男性功能相关的疾病的164项基因检测,包括ARMC2基因检测,可以全面了解男性的生育能力,如精子形成、输精管发育、精子钻取能力等情况。
后者是在已经知道男性精子缺陷的情况下使用捐赠精子进行受精的方法。人工授精也有2种类型,一种是将精子直接注入女性生殖道,仍然需要精子通过输卵管找到卵子并受精,形成受精卵,然后再返回子宫腔(体内受精)。当然,也可以使用体外做借卵代生试管供卵方法,这是一种在实验室条件下结合其他捐赠者的健康精子使妇女的卵子受精,然后等待胚胎(受精卵)成熟,再将其移植回母亲体内。